基因突变是肺血管疾病和血栓性疾病重要病因之一。研究表明，超过80%的家族性肺动脉高压、50%特发性肺动脉高压、15%先心病相关肺动脉高压、20%易栓症患者发病均由基因突变引起。患者是否携带基因突变、携带怎样的突变，不仅关系到患者的治疗方案选择、疗效及预后，也关系到患者家人（父母、兄弟姐妹、子女）的发病风险和家庭生育计划。
阜外医院遗传性血栓和肺动脉高压门诊由血栓中心承担，由临床医师和遗传学专家联合出诊，为患者和家属提供专业遗传咨询，包括肺血管疾病、血栓性疾病等遗传检测结果的致病性评价，评估该疾病在家族中遗传再发风险，为防治该疾病给出合理化建议，为婚前、孕前、产前的遗传筛查、优生优育提供指导，并结合患者基因突变和临床特征给出优化的精准治疗方案。
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